En el marco de la salud global, las enfermedades raras o también conocidas como huérfanas representan un desafío significativo. Según el Dr. Frank De La Cruz Armijo, médico hematólogo de la Clínica Javier Prado, son condiciones médicas que afectan a 1 de cada 2000 personas. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen actualmente alrededor de 5500 enfermedades raras reconocidas.

El especialista señala que el diagnóstico implica la integración de antecedentes personales y familiares, signos y síntomas, así como pruebas de laboratorio, incluyendo análisis de sangre, imágenes y pruebas genéticas. El principal reto reside en la necesidad de sospechar y educar sobre estas patologías para lograr un diagnóstico temprano, promoviendo la conciencia en todos los niveles de salud y en la comunidad.

Es así que, el profesional de la Clínica Javier Prado señala que la investigación y desarrollo en el ámbito de las enfermedades raras son fundamentales para mejorar la prevención, manejo y seguimiento de estas condiciones, es por ello que destaca que esto no solo beneficiará a los pacientes, sino que también reducirá el impacto en la sociedad en general.

“Las enfermedades huérfanas impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, limitando la capacidad física y generando repercusiones en la salud mental y la economía familiar, debido a los costos asociados con los tratamientos”, sostiene el especialista. En tal sentido, añadió que, la mayoría de estos males están asociadas con defectos genéticos. Por tanto, el impulso de la consejería genética en personas o familias con antecedentes o que debutan con alguno de estos males es esencial.

Para promover la conciencia y sensibilización sobre las enfermedades raras a nivel global, el experto de la salud indica que es necesario hablar más del tema y abrir espacios en todos los medios de comunicación, con especial énfasis en las redes sociales. La información debe ser individualizada, ya que cada una de ellas presenta características únicas. “Diversas medidas se están tomando para mejorar el acceso a tratamientos y servicios para personas con enfermedades raras. La conciencia a través de organizaciones de pacientes, la comunidad científica y la sociedad civil es vital, al igual que la participación en la agenda política por parte de estas asociaciones”, expresó.

Como se recuerda, cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, para llamar a la reflexión de la lucha de cientos de miles de personas de todo el mundo que tienen alguna enfermedad rara o huérfana.

Por otro lado, el Dr. Frank De La Cruz, señala que los objetivos para mejorar la situación de las personas afectadas por estas incluyen la investigación continua, la mejora de los métodos de diagnóstico, la expansión del conocimiento en todos los niveles del sector salud y el aumento de la visibilidad de las organizaciones de pacientes. Sin embargo, los desafíos persisten, como mejorar el acceso a alternativas terapéuticas, equilibrar la distribución de recursos y fomentar el diálogo entre la comunidad científica, el gobierno, los pacientes y la industria farmacéutica.

Para más información ingresar a o visitar las instalaciones de la Clínica Javier Prado ubicada en Av. Javier Prado 499, San Isidro, una de las zonas más principales y céntricas de Lima.

Algunas enfermedades raras o huérfanas

1. Síndrome X-frágil

Enfermedad genética debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Causa retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

2. Síndrome de Moebius

Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes los cuales controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara. Causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos, así como babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

3. Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una enfermedad neurodegenerativaque que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. Es progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento.

4. Síndrome de Prader Willi

Enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza porobesidad, hipotonía. retraso mental e hipogenitalismo que ocasiona menor desarrollo o actividad genital.

5. La púrpura de Schönlein-Henoch

Caracterizada por la inflamación de los capilares, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones.

6. Progeria de Hutchinson-Gilford

Caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.

7. Síndrome de Marfan

Hereditaria, daña el tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Caracterizada por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas.

8. Insensibilidad congénita al dolor

Desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

9. Síndrome de Gilles de la Tourette

Conocido también como “enfermedad de los tics”, afecta el sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente.

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